El descubrimiento del ADN Mitocondrial (ADNmt) ha sido uno de los hallazgos más relevantes sucedidos en la historia reciente de la genética. Mediante su estudio, los científicos han sido capaces de “rastrear” el origen de los seres humanos hasta sus primeros ancestros, viajando millones de años en el pasado. Como ha sucedido en otras oportunidades, estos avances científicos trascienden y son aplicables a otras disciplinas. (Nass, M.M. & Nass, S. 1963)
El ADN mitocondrial fue descubierto por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass utilizando microscopia electrónica y un marcador sensitivo al ADN mitocondrial. (Nass, M.M. & Nass, S. 1963)
REFERENCIAS
Nass, M.M. & Nass, S. (1963 at the Wenner-Gren Institute for Experimental Biology, Universidad de Estocolmo, Estocolmo, Sweden): Intramitochondrial Fibers with DNA characteristics. In: J. Cell. Biol. Bd. 19.
El auge del estudio del ADNmit se ha desarrollado mucho en los últimos años del siglo XX, debido principalmente a dos causas. La primera de ellas es su relación con ciertas enfermedades humanas, que hasta entonces se habían relacionado con la vejez del individuo. Algunas de estas enfermedades tienen su base en el ADNmit, concretamente a un acúmulo de mutaciones, como por ejemplo 3 tipos de deleciones, que se van produciendo a lo largo de la vida del individuo. Este polimorfismo va dando lugar a una heterogeneidad en la información genética presente en la mitocondria (heteroplasmia) y va produciendo una pérdida de la efectividad de la maquinaria energética celular. También es posible que dicha heteroplasmia esté presente en las primeras etapas del desarrollo embrionario, lo cual puede originar una sintomatología clínica que afectan principalmente al sistema nervioso y al aparato muscular del individuo. (Nass, M.M. & Nass, S. 1963)
La segunda causa del proliferante estudio del ADNmit lo constituye el hecho de que dado que sólo se transmite por vía materna, su estudio sirve para establecer árboles filogenéticos y análisis evolutivo, en ciertas familias o grupos étnicos. Este tipo de análisis se realiza también en prácticas forenses. (Nass, M.M. & Nass, S. 1963)