LAS PATOLOGÍAS GENETICAS
Son enfermedades hereditarias, no contagiosas y causadas por mutaciones, o cambios, en los genes. Estos son responsables de construir nuestros cuerpos y son pasados de padres a hijos, junto con cualquier mutación o defecto que tengan. Suelen afectar a miembros de la misma familia de formas diferentes. Para las mitocondrias, hay dos tipos de genes esenciales:
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nADN. Se encuentra dentro del núcleo,la parte de nuestras células que contiene la mayor parte de nuestro material genético o ADN.
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mtADNEl. Reside exclusivamente dentro del ADN contenido en el interior de las mitocondrias.
Las mutaciones, ya sea en el ADN nuclear (nADN) o en el ADN mitocondrial (mtADN), pueden causar enfermedades mitocondriales.
A diferencia del nADN, el mtADN pasa únicamente de la madre al hijo. Esto es así porque durante la concepción, cuando la esperma se fusiona con el óvulo, las mitocondrias del esperma y su mtADN son destruidas. Por lo tanto, las enfermedades mitocondriales causadas por mtADN son únicas porque son heredadas en un patrón maternal (ver la ilustración).
Una sola célula puede contener tanto mitocondrias normales como mitocondrias mutantes y el equilibrio entre las dos determinará la salud de la célula. Esto ayuda a explicar por qué los síntomas de las enfermedades mitocondriales pueden variar tanto de persona a persona, aun dentro de la misma familia.
(Castro, P., n.d.)
